16. SINDROME DI DOWN E PATOLOGIE CUTANEE

SILVIA MARCHETTI • FABIANA BALBO • LAURA MARCHESE • ELENA BRUNI • LIDIA PEZZANI • GIANLUCA TADINI

Introduzione

Esistono molte malattie cutanee presenti in tutta la popolazione ma che, associate alla sindrome di Down (SD), hanno una maggior gravità, incidenza e resistenza alle terapie. Riconoscere le manifestazioni dermatologiche di questa condizione è utile per una migliore gestione clinica del paziente.

Le patologie più frequenti sono:

• Xerosi cutanea

• Dermatite seborroica

• Follicoliti e foruncolosi

• Acanthosis nigricans

• Micosi cutanee

• onicomicosi

• Alopecia areata

• Cheiliti angolari

• Cutis marmorata

• Elastosis Perforans Serpiginosa

Patologie cutanee

Xerosi cutanea

La cute si presenta molto frequentemente secca, spessa, con superficie rugosa. Questa situazione può favorire l’ostruzione delle ghiandole sebacee facilitando altri processi patologici come l’acne.

Il trattamento della xerosi prevede l’utilizzo di emollienti a base di urea e/o di acido salicilico al 3-5% in particolare nelle sedi plantari.

È inoltre più frequente il reperto di grani di milium al volto ed alla superficie anteriore toracica.

Dermatite seborroica

Condizione cronica caratterizzata da eritema e squame giallastre al capillizio, tronco (regione presternale, area mediana intrascapolare), sopracciglia e alle pieghe nasali e naso-geniene.

L’incidenza nei Down rispetto alla popolazione generale è maggiore del 2-5%.

Questo sembra essere dovuto allo stato di immunocompromissione dei pazienti che favorirebbe lo sviluppo di colonie di lieviti (malassetia spp) (1).

Follicoliti e Foruncolosi

Processi infiammatori per lo più dovuti ad agenti appartenenti alla famiglia degli stafilococchi o degli streptococchi, che si localizzano a livello dei follicoli piliferi della cute. Le zone maggiormente interessate sono la parte alta del dorso, le spalle e il torace. (Fig. 1-2) Al volto tale manifestazione si può presentare con un quadro simil-acneico.

il trattamento viene effettuato con antibiotici topici e con una detersione adeguata (2).

Nel momento in cui l’infiammazione diviene profonda e coinvolge anche la regione perifollicolare si parla di foruncolosi (3). In questi casi il trattamento può essere fatto con antibiotici per via sistemica e in taluni casi con il drenaggio chirurgico³.

Questo tipo di manifestazioni sono presenti frequentemente in questi pazienti data la loro correlazione a difetti di tipo immunologico.

Acanthosis nigricans

Aumentata pigmentazione cutanea con aspetto squamoso, difficilmente rimuovibile che si localizza prevalentemente nelle seguenti aree cutanee: dorso delle mani,

lati e parte posteriore del collo, regione anogenitale e inguinale, grandi pieghe (ascellari, sottomammarie, inguinali e piega interglutea). Spesso si associa a molte malattie sistemiche come la sindrome dell’ ovaio policistico, LES, sindromi paraneoplastiche. Nella SD sembra essere correlata all’obesità. In particolare si ipotizza che alla base della patogenesi ci sia una possibile resistenza all’insulina.

All’esame istologico si evidenziano ipercheratosi e papillomatosi (4).

Micosi cutanee

Infezioni fungine che per lo più coinvolgono la regione genitale e gli spazi interdigitali a livello dei piedi. Si tratta di una infiammazione aspecifica di superficie caratterizzata da aree eritematose ed erose accompagnate di frequente da fenomeni macerativi. Sono dovute ad agenti quali i dermatofiti, la candida e la malassezia furfur.

In questi casi si preferisce usare antifungini topici, dato che spesso le condizioni cliniche di base di questi pazienti e le numerose terapie cui devono sottoporsi, non consentono l’utilizzo di farmaci per via sistemica.

Onicomicosi

Invasione dell’unghia da parte di dermatofiti, lieviti, muffe. Se ne distinguono 4 varietà principali.

1. Disto-Laterale con ipercheratosi (ispessimento) della parte distale e successiva onicolisi; il colore della lamina diventa giallo-brunastra-verdastra. Gli agenti causali più comuni sono il T.Rubrum che coinvolge soprattutto le unghie delle mani, l’Epidermophyton floccosum e la Candida albicans. Quest’ultima responsabile frequentemente di alterazioni delle lamine ungueali dei piedi. A questi si accompagnano batteri Gram-Negativi come lo pseudomonas Aeruginosa.

2. Superficiale che interessa solo le unghie dei piedi, la lamina si presenta biancastra e i responsabili di questa forma sono la Trichophyton interdigitale e la Candida.

3. Subungueale prossimale con chiazze biancastre limitate alla lunula, date da T. Rubrum. La lamina appare solcata trasversalmente all’origine e nella porzione prossimale si presenta ruvida e opaca.

4. Totale rappresenta l’esito finale delle precedenti forme o la forma d’esordio negli immu-nodepressi.

Questa patologia è frequente nei Down, data la sua associazione al diabete, presente in elevata percentuale in questo tipo di popolazione. La terapia prevede l’utilizzo di antifungini sistemici e topici (terbinafina, itraconazolo, fluconazolo).

Alopecia areata (AA)

È la più comune causa di perdita di capelli sia negli adulti che nei bambini. L’incidenza dell’alopecia nella popolazione con SD varia tra il 6% e il 10% rispetto all’1,7% della popolazione generale (5). Spesso può essere correlata ad altre patologie quali l’ipotiroidismo o altre patologie autoimmuni come il morbo celiaco.

La severità del quadro clinico va da una chiazza alopecica circoscritta (Fig. 3) a un quadro di perdita completa dei capelli (alopecia totale) o di tutti i peli (alopecia universale). Di solito la zona interessata è circondata da capelli con caratteristiche morfologiche a “punto esclamativo'' e la superficie si mostra liscia e senza segni di flogosi.

Quando la caduta interessa la regione occipitale si parla di ofiasi, forma più difficile da trattare poiché poco responsiva alla terapia.

L’ipotesi eziopatogenetica prevede un danno primitivo della guaina epiteliale interna dei capelli, che darebbe origine a particolari antigeni del sistema immunitario così da innescare una risposta di tipo cellulo-mediata. L’infiltrato sembra essere costituito da macrofagi e linfociti T i quali tenderebbero a portare alla cronicizzazione del processo immunologico e di conseguenza ad ostacolare la ricrescita di nuovi capelli.

Il decorso dell’alopecia areata è assolutamente imprevedibile. La terapia dura per tempi lunghi, anche maggiori di 1 anno e alcuni soggetti non rispondono comunque alla terapia (6).

Spesso la risoluzione delle forme in chiazza avviene in modo spontaneo.

Il trattamento dell’alopecia areata nei pazienti con SD si è dimostrato poco soddisfacente. La terapia prevede l’ utilizzo di cortisonici topici, Minoxidil, vasodilatatori, vitamine, integratori per os. Miglioramenti occasionali sono stati riportati in letteratura utilizzando iniezioni intralesionali di triamcinolone acetonide. Per l’AA cronica severa si è provata la ciclosporina orale per 6 mesi 5-6 mg/kg/die sola o associata al prednisone. È importante non esagerare nell’accanimento terapeutico tenendo presente il fatto che alcuni soggetti non mostrano, nonostante le cure, alcun miglioramento.

Cheilite angolare

Fissurazioni e lesioni eritematose localizzate agli angoli della bocca (1). È più frequente nei maschi. Spesso è dovuta agli atteggiamenti ripetitivi di questi pazienti che continuano ad inumidirsi le labbra e anche per caratteristiche anatomiche tipiche della SD come la macroglossia (7).

Cutis Marmorata

Si tratta di un pattern vascolare reticolato visibile e valutabile più facilmente alle estremità. È una condizione più frequente (8-13%) nei pazienti con sindrome di Down ed è spesso associata ad acrocianosi. La causa di questa maggiore incidenza sembra essere una circolazione periferica anomala e la concomitanza di malformazioni cardiache congenite (1).

Elastosis Perforans Serpiginosa

Si tratta di un disordine dell’eliminazione trans epidermica con ispessimento delle fibre elastiche che fuoriescono dai canali epidermici formando papule cheratosiche che frequentemente confluiscono formando un pattern serpiginoso o arcuato. Nei pazienti affetti da SD, l’estensione e la durata della patologia è maggiore (1).

BIBLIOGRAFIA

1. Barankin B., Guenther L., Dermatological manifestations of Downs sindrome, J Cutan Med Surg, 2001, 5 : 289-293.

2. Schepis C., Barone C., Siragusa M. et al., An updated survey on skin conditions in Down syndrome, Dermatology, 2002, 205: 234-238.

3. Kavanagh G.M., Leeming J.P., Marshman G.M. et al., Folliculitis in Downs syndrome, Br J Dermatol, 1993, 129: 696-699.

4. Munoz-Pérez M.A., Camacho F., Acanthosis nigricans: a new cutaneous sign in severe atopic dermatitis and Down syndrome, J Eur Acad Dermatol Venereol., 2001, 15: 325-327.

5. Daneshpazhooh M., Nazemi T.M., Bigdeloo L. et al., Mucocutaneous findings in 100 children with Down syndrome, Pediatr Dermatol., 2007, 24: 317-320.

6. Schepis C., Barone C., Lazzaro Danzuso G.C. et al., Alopecia areata in Down syndrome: a clinical evaluation, J Eur Acad Dermatol Venereol, 2005, 19: 769-770.

7. Dourmishev A., Miteva L., Mitev V. et al., Cutaneous aspects of Down syndrome. Cutis, 2000, 66, 420-424.

Inquadramento clinico, chirurgico e riabilitativo della persona con sindrome di down

Umberto Ambrosetti - Valter Gualandri
VERSIONE EBOOKLa sindrome di Down è una patologia nota da tempo nei suoi aspetti morfologici, neuropsichiatrici ed organici. La presente raccolta di saggi, basati sull’attenta analisi della letteratura specialistica filtrata dall’esperienza diretta di ogni Autore, vuole essere una puntualizzazione per il Medico di base e per lo Specialista. Si è cercato di fornire uno strumento agile, ma completo e scientificamente aggiornato, per potere affrontare le varie patologie che non sono “speciali” perché colpiscono una persona Down, ma vanno inquadrate in una cornice particolare in quanto presenti in un soggetto con caratteristiche organiche e cliniche “particolari”. Questo testo non vuole essere uno strumento che induca ad una eccessiva medicalizzazione delle persone Down, le quali non debbono essere considerate “pazienti” ma individui soggetti a rischi clinici polimorfi, rischi che dobbiamo individuare e controllare, esercitando una medicina preventiva a tutti i livelli. Il lavoro, che ha visto impegnati un gran numero di esperti quotidianamente coinvolti nei vari ambiti specialistici per migliorare le condizioni di vita di queste donne e uomini vuole essere di aiuto nella comprensione e gestione delle manifestazioni di questo complesso quadro clinico provocato da una piccola quantità di DNA in eccesso sul cromosoma 21.